목차윌슨병이란?윌슨병의 주요 증상윌슨병의 원인과 위험 요인윌슨병의 치료 및 관리 방법요약정리 윌슨병이란?윌슨병(Wilson’s Disease)은 체내에서 구리가 정상적으로 배출되지 않아 간과 뇌를 손상시키는 유전 질환입니다. 일반적으로 음식물 섭취를 통해 필요한 양의 구리를 흡수하고 나머지는 담즙을 통해 배출되지만, 윌슨병 환자는 ATP7 B 유전자의 돌연변이로 인해 구리를 효과적으로 배출하지 못합니다.이로 인해 구리가 체내에 과도하게 축적되면서 간 손상, 신경계 이상, 정신적 변화 등을 유발하게 됩니다. 증상은 보통 10~30세 사이에 나타나며, 조기에 치료하지 않으면 심각한 간 질환이나 신경계 손상이 발생할 수 있습니다.윌슨병은 1만~3만 명 중 1명꼴로 발병하는 희귀 질환이지만, 조기에 진단하고 적..

목차조현병이란?소타입 조현병이란?소타입 조현병의 원인과 위험 요인소타입 조현병의 치료 및 관리 방법 조현병이란?조현병(Schizophrenia)은 현실과의 괴리를 초래하는 만성 정신 질환으로, 사고, 감정, 행동, 지각 등에 영향을 미쳐 정상적인 사회적 기능을 어렵게 만드는 질환입니다. 대표적인 증상으로는 망상, 환각, 사고 장애, 감정둔마 등이 있으며, 개인마다 증상의 강도와 유형이 다르게 나타날 수 있습니다.조현병은 크게 망상형, 긴장형, 해체형, 감별 불가능형 등 여러 유형으로 나뉘며, 그중에서도 소타입 조현병(Subtype Schizophrenia)은 매우 희귀한 형태로 분류됩니다. 특히 소타입 조현병 환자는 감각이 마비되거나 신체의 특정 부분이 움직이지 않는 등의 증상을 경험할 수 있는 것이 특..

목차마르판 증후군이란?마르판 증후군의 주요 증상마르판 증후군의 원인과 위험 요인마르판 증후군의 치료 및 관리 방법 마르판 증후군이란?마르판 증후군(Marfan Syndrome)은 결합 조직(connective tissue)에 이상이 발생하는 유전 질환으로, 신체의 키가 비정상적으로 크고, 관절이 유연하며, 심혈관계 이상이 동반될 가능성이 높은 것이 특징입니다. 이 질환은 피부, 뼈, 혈관, 눈 등 다양한 기관에 영향을 미치며, 심한 경우 대동맥 박리(aortic dissection)와 같은 생명을 위협하는 합병증으로 이어질 수도 있습니다.마르판 증후군은 5,000~10,000명 중 1명의 비율로 발생하는 희귀 질환으로, 남녀 모두에게 동일한 확률로 나타납니다. 유전적인 원인에 의해 발생하는 경우가 많으며..

목차프라더-윌리 증후군이란?프라더-윌리 증후군의 주요 증상프라더-윌리 증후군의 원인과 위험 요인프라더-윌리 증후군의 치료 및 관리 방법 프라더-윌리 증후군이란?프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 희귀 유전질환으로, 식욕 조절 장애, 저신장, 근력 저하, 학습 장애 등을 동반하는 복합적인 증후군입니다. 특히 식욕을 조절하는 기능이 손상되어 과식하는 경향이 강하며, 이에 따른 비만이 주요한 특징 중 하나입니다.이 질환은 약 15,000명 중 1명 정도의 비율로 발생하며, 남녀 모두에게 나타납니다. 출생 직후에는 근력이 약하고 잘 먹지 못하는 경향이 있지만, 유아기 이후로는 식욕이 과도하게 증가하면서 심각한 비만으로 이어질 가능성이 큽니다.현재까지 프라더-윌리 증후군을 완치..

목차헌팅턴병이란?헌팅턴병의 주요 증상헌팅턴병의 원인과 위험 요인헌팅턴병의 치료 및 관리 방법 헌팅턴병이란?헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD)은 유전적 요인에 의해 발생하는 희귀 신경 퇴행성 질환으로, 운동 장애, 인지 기능 저하, 정신적 변화를 유발합니다. 주로 중년(30~50세) 이후에 발병하며, 시간이 지날수록 증상이 악화되어 일상생활이 어려워질 수 있습니다.헌팅턴병은 HTT 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 헌팅틴 단백질을 생성하는 역할을 합니다. 돌연변이가 발생하면 신경 세포가 점진적으로 손상되면서 뇌의 기저핵과 피질이 영향을 받아 운동, 사고, 감정 조절에 문제가 생깁니다.이 질환은 유전적으로 발병하는 특징이 있으며, 부모 중 한 명이 헌팅턴병을 가지고 있다면 5..

목차베체트병이란?베체트병의 주요 증상베체트병의 원인과 위험 요인베체트병의 치료 및 관리 방법베체트병이란?베체트병(Behçet’s Disease)은 만성 염증성 자가면역질환으로, 혈관에 염증을 일으켜 다양한 신체 부위에 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 주요 증상으로는 구강 궤양, 생식기 궤양, 안구 염증, 관절염 등이 있으며, 심한 경우 신경계나 소화기관, 심혈관계에도 영향을 줄 수 있습니다.이 질환은 중동, 지중해 연안, 아시아 지역에서 비교적 높은 발병률을 보이며, 20~40대 젊은 층에서 흔하게 나타납니다. 남성 환자는 여성보다 더 심각한 증상을 경험하는 경향이 있습니다.베체트병의 증상은 주기적으로 악화와 완화를 반복하며, 개인에 따라 나타나는 증상이 다를 수 있습니다. 현재까지 완치 방법은 없지만,..