📌 목차폐 관련 희귀 질환이란?폐고혈압 - 심장에서 폐로 가는 혈압이 상승하는 질환랑게르한스 세포 조직구증 - 희귀한 폐 조직 질환폐고혈압 & 랑게르한스 세포 조직구증의 치료법과 관리 방법 1. 폐 관련 희귀 질환이란?폐는 산소를 공급하고 이산화탄소를 배출하는 중요한 기관입니다. 하지만 일부 희귀 질환은 폐의 기능을 저하시켜 심각한 호흡기 문제를 유발할 수 있습니다. 폐 관련 희귀 질환은 일반적으로 조기 발견이 어렵고, 진행 속도가 빠르며 치료법도 제한적입니다.이번 글에서는 폐고혈압(Pulmonary Hypertension, PH)과 랑게르한스 세포 조직구증(Langerhans Cell Histiocytosis, LCH)이라는 두 가지 희귀 폐 질환에 대해 자세히 알아보겠습니다. 두 질환 모두 초기 증..

1. 귀 관련 희귀 질환, 얼마나 알고 계신가요?귀는 단순히 소리를 듣는 기관이 아니라 균형을 유지하고 주변 환경을 인식하는 중요한 역할을 합니다. 하지만 귀 건강은 우리가 생각하는 것보다 더 쉽게 손상될 수 있으며, 특히 희귀한 귀 질환의 경우 초기 진단이 어렵고 치료법도 제한적입니다.그중에서도 청각신경병증(Auditory Neuropathy Spectrum Disorder, ANSD)과 메니에르병(Meniere’s Disease)은 비교적 흔하지 않은 희귀 청각 질환으로, 청력 저하뿐만 아니라 어지럼증, 귀울림(이명) 등의 증상을 유발할 수 있습니다.이번 글에서는 청각신경병증과 메니에르병의 원인, 주요 증상, 진단 방법, 그리고 치료 및 관리법에 대해 자세히 알아보겠습니다. 조기에 질환을 파악하고 적..

봄이 되면 경주는 벚꽃 명소로 가득 찹니다. 첨성대, 보문호, 동궁과 월지 등 아름다운 벚꽃 풍경을 감상할 수 있는 곳이 많고, 벚꽃과 함께 맛있는 경주의 특산물을 즐길 수도 있습니다. 벚꽃이 만개하는 시기에 맞춰 가족과 함께 떠나기 좋은 경주의 봄 여행 코스와 맛집, 체험활동까지 알차게 소개해 드립니다.1. 경주의 대표 벚꽃 명소 - 봄날의 감성을 만끽하다① 보문호 벚꽃길보문호수 주변을 따라 조성된 벚꽃길은 경주에서 가장 유명한 벚꽃 명소 중 하나입니다. 호수 위로 벚꽃이 흩날리는 모습은 마치 영화 속 한 장면처럼 아름다우며, 저녁에는 조명이 켜져 더욱 낭만적인 분위기를 자아냅니다. 가족과 함께 산책하며 사진을 찍기에 최적의 장소입니다.② 첨성대 벚꽃길첨성대 주변 역시 벚꽃 명소로 유명합니다. 넓은 잔..

1. 눈 관련 희귀 질환, 얼마나 알고 계신가요?눈 건강은 삶의 질에 큰 영향을 미치는 중요한 요소입니다. 하지만 많은 사람들이 시력 저하나 안과 질환에 대해 충분한 정보를 알지 못한 채 생활합니다. 특히 희귀한 유전성 안과 질환은 조기 발견이 어렵고, 적절한 치료법이 부족해 일상생활에 큰 영향을 줄 수 있습니다.이번 글에서는 대표적인 유전성 희귀 안과 질환인 스타가르트병(Stargardt Disease)과 레버 시신경 위축증(Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON)에 대해 자세히 알아보겠습니다. 두 질환 모두 유전적 요인에 의해 발생하며, 시력 저하를 유발하지만 그 기전과 증상, 진행 과정에는 차이가 있습니다.조기에 질환을 인지하고, 생활 습관을 조절하며, 최신 치료..

1. 파브리병(Fabry Disease)이란? 희귀한 유전성 대사 질환파브리병(Fabry Disease)은 리소좀 축적 질환(LSD, Lysosomal Storage Disorder)의 한 종류로, 특정 효소 결핍으로 인해 체내 대사 기능이 원활하게 이루어지지 않는 희귀 질환입니다. 이 질환은 **알파-갈락토시다 아제 A(α-GAL A) 효소 결핍**으로 인해 세포 내 특정 물질(글로보트리아 오실 세라마이드, Gb3)이 축적되면서 다양한 장기와 조직에 손상을 일으킵니다.파브리병은 **X-연관 유전 질환**으로, 주로 남성에게서 심각한 증상을 보이며 여성은 보인자로서 경미한 증상을 나타낼 수 있습니다. 하지만 최근 연구에 따르면 일부 여성 보인자도 중증 증상을 경험하는 경우가 있습니다. 이 병은 신경계, ..

1. 크로이츠펠트-야콥병(CJD)이란? 희귀한 퇴행성 뇌 질환크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)은 신경퇴행성 질환으로, 비정상적인 프리온 단백질이 뇌 조직을 변형시키며 치명적인 손상을 일으킵니다. CJD는 매우 희귀한 질환으로, 전 세계적으로 매년 인구 100만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 병은 알츠하이머병과 비슷한 증상을 보이지만 진행 속도가 훨씬 빠르며, 발병 후 평균 1년 내에 사망에 이르는 치명적인 특징을 가집니다.CJD는 크게 4가지 유형으로 분류됩니다. **① 산발성 CJD**는 전체 환자의 85% 이상을 차지하며, 원인이 명확하게 밝혀지지 않은 상태에서 발생합니다. **② 가족성 CJD**는 유전적인 요인에 의해 발생하며, 특정..