목차모야모야병이란?모야모야병의 주요 증상모야모야병의 원인과 위험 요인모야모야병의 치료 및 관리 방법요약정리 모야모야병이란?모야모야병(Moyamoya Disease)은 뇌혈관이 점점 좁아지면서 혈류가 감소하고, 이에 따라 뇌졸중(뇌경색, 뇌출혈)의 위험이 증가하는 희귀 혈관 질환입니다. 주로 뇌의 앞쪽 혈류를 담당하는 내경동맥(Internal Carotid Artery)과 그 주요 분지들이 서서히 막히는 것이 특징입니다.뇌혈관이 막히면서 뇌는 새로운 혈관을 만들어 보완하려 하지만, 이러한 혈관들은 매우 가늘고 약해 쉽게 터질 위험이 있습니다. 이러한 혈관 구조가 뇌혈관 조영 검사에서 연기가 피어오르는 듯한 모습으로 보이는데, 일본어로 '모야모야(もやもや, Moyamoya)'가 연기가 모락모락 피어오르는 모..

목차스미스-매제니스 증후군이란?스미스-매제니스 증후군의 주요 증상스미스-매제니스 증후군의 원인과 진단스미스-매제니스 증후군의 치료 및 관리 방법요약정리 스미스-매제니스 증후군이란?스미스-매제니스 증후군(Smith-Magenis Syndrome, SMS)은 염색체 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환으로, 감정 조절 장애, 수면 장애, 인지 발달 지연, 신체적 이상을 동반하는 것이 특징입니다.이 질환은 17번 염색체(17 p11.2)에서 RAI1 유전자의 결실(삭제) 또는 돌연변이로 인해 발생하며, 전 세계적으로 약 25,000명 중 1명의 비율로 발병하는 매우 희귀한 질환입니다.SMS 환자는 심각한 감정 기복, 자기 자해 행동, 공격적인 성향을 보일 수 있으며, 낮에는 극심한 졸음을 느끼고 밤에는 불면..

목차알렉시티미아란?알렉시티미아의 주요 증상알렉시티미아의 원인과 위험 요인알렉시티미아의 치료 및 관리 방법 알렉시티미아란?알렉시티미아(Alexithymia)는 감정을 느끼지만 이를 표현하거나 인식하는 데 어려움을 겪는 희귀 정신 질환입니다. 감정적 경험을 하면서도 자신이 느끼는 감정을 언어로 설명하지 못하고, 감정을 해석하는 능력에 문제가 생기는 것이 특징입니다.이 질환을 가진 사람들은 일반적으로 감정 표현이 부족하고, 타인의 감정을 이해하는 공감 능력이 낮으며, 사회적 관계에서 거리감을 보이는 경향이 있습니다. 하지만 이는 감정을 느끼지 못하는 것이 아니라, 자신의 감정을 해석하고 전달하는 과정에서 장애를 겪는 것입니다.알렉시티미아는 일반적인 정신 질환과는 다르게 자신이 감정적 어려움을 겪고 있다는 것을..

목차카프그라 증후군이란?카프그라 증후군의 주요 증상카프그라 증후군의 원인과 위험 요인카프그라 증후군의 치료 및 관리 방법요약정리 카프그라 증후군이란?카프그라 증후군(Capgras Syndrome)은 가족, 배우자, 친구 등 가까운 사람을 낯선 사람으로 착각하는 희귀한 신경 정신 질환입니다. 환자는 자신이 아는 사람이 "외부인의 모습으로 위장한 다른 존재"라고 믿으며, 심한 경우 이를 공격하거나 극단적인 행동을 보일 수도 있습니다.이 증후군은 주로 조현병, 신경 퇴행성 질환(알츠하이머, 파킨슨병), 뇌 손상 환자에게 나타나며, 현실과 망상을 구분하는 능력이 손상된 것이 특징입니다. 특정한 인물에 대해서만 증상이 나타나기도 하며, 경우에 따라 동물, 사물, 장소를 대상으로 인식 왜곡이 발생할 수도 있습니다...

목차파브리병이란?파브리병의 주요 증상파브리병의 원인과 위험 요인파브리병의 치료 및 관리 방법요약정리 파브리병이란?파브리병(Fabry Disease)은 희귀 유전성 대사 질환으로, 신경, 피부, 심장, 신장 등 다양한 장기에 영향을 미치는 질환입니다. 알파-갈락토시다 아제 A(α-Gal A) 효소의 결핍으로 인해 특정 지방물질(GL-3, Gb3)이 세포 내에 축적되면서 발생합니다.이 질환은 **X-연관 유전 질환(X-linked disorder)**으로, 주로 남성에게 더 심한 증상이 나타나지만, 여성도 보인자로서 경미한 증상을 경험할 수 있습니다.발병 시기와 진행 속도는 환자마다 다르며, 조기에 진단하고 치료하면 합병증을 예방하고 증상을 완화할 수 있습니다.  파브리병의 주요 증상파브리병은 신체 여러 부..

목차윌슨병이란?윌슨병의 주요 증상윌슨병의 원인과 위험 요인윌슨병의 치료 및 관리 방법요약정리 윌슨병이란?윌슨병(Wilson’s Disease)은 체내에서 구리가 정상적으로 배출되지 않아 간과 뇌를 손상시키는 유전 질환입니다. 일반적으로 음식물 섭취를 통해 필요한 양의 구리를 흡수하고 나머지는 담즙을 통해 배출되지만, 윌슨병 환자는 ATP7 B 유전자의 돌연변이로 인해 구리를 효과적으로 배출하지 못합니다.이로 인해 구리가 체내에 과도하게 축적되면서 간 손상, 신경계 이상, 정신적 변화 등을 유발하게 됩니다. 증상은 보통 10~30세 사이에 나타나며, 조기에 치료하지 않으면 심각한 간 질환이나 신경계 손상이 발생할 수 있습니다.윌슨병은 1만~3만 명 중 1명꼴로 발병하는 희귀 질환이지만, 조기에 진단하고 적..