샤르코-마리-투스병(CMT) - 신경근육계 희귀 질환

목차

1. 샤르코-마리-투스병이란?
2. 샤르코-마리-투스병의 주요 증상
3. 샤르코-마리-투스병의 원인과 위험 요인
4. 샤르코-마리-투스병의 치료 및 관리 방법

 

샤르코-마리-투스병이란?

샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT)은 유전성 말초 신경병증으로, 말초 신경이 점차 퇴행하면서 근육 약화와 감각 저하를 유발하는 희귀 신경근육계 질환입니다.

이 질환은 운동 신경과 감각 신경을 모두 손상시키며, 주로 손과 발의 근육이 점진적으로 약화되는 것이 특징입니다. 발목이 자주 삐거나 보행이 어려워지고, 손의 힘이 약해지는 증상이 대표적으로 나타납니다.

샤르코-마리-투스병은 진행 속도가 느리지만, 시간이 지남에 따라 신경 손상이 심해지면서 근육 위축과 감각 이상이 더욱 악화될 수 있습니다. 현재까지 완치 방법은 없지만, 적절한 치료와 재활 관리를 통해 삶의 질을 유지하는 것이 중요합니다.

 

 

샤르코-마리-투스병의 주요 증상

CMT는 다양한 유형이 있으며, 증상의 정도와 진행 속도는 환자마다 다를 수 있습니다. 그러나 일반적으로 다음과 같은 주요 증상이 나타납니다.

1. 근육 약화 및 위축
   •    발목이 자주 삐거나 넘어지는 일이 많아짐.
   •    발의 근육이 점점 약해지면서 발뒤꿈치를 들기 어려워지고, 발이 바깥쪽으로 휘는 고유 변형(고 아치 발, cavus foot deformity)이 발생할 수 있음.
   •    손의 근육도 약해지면서 단추 잠그기, 글쓰기, 작은 물건 집기가 어려워질 수 있음.
2. 감각 이상 및 신경 손상
   •    발과 손끝에서 시작되는 저림, 무감각, 따끔거리는 감각 이상이 나타날 수 있음.
   •    통증 감각이 둔해져 작은 부상에도 쉽게 다칠 수 있음.
   •    시간이 지나면서 감각 이상이 무릎과 팔꿈치까지 진행될 수 있음.
3. 보행 장애 및 균형 문제
   •    발목을 올리는 힘이 약해져 발을 질질 끌면서 걷는 ‘닭발 보행(Steppage Gait)’이 나타날 수 있음.
   •    균형을 유지하기 어려워지고, 보행 속도가 느려짐.
   •    다리와 허벅지 근육이 약해지면서 계단 오르기가 어려워질 수 있음.
4. 기타 신체적 변화
   •    **척추 측만증(Scoliosis)**이 발생할 수 있으며, 일부 환자는 허리나 목의 통증을 경험할 수 있음.
   •    손과 발이 차갑게 느껴질 수 있으며, 혈액 순환 장애로 인해 상처가 잘 아물지 않을 수 있음.
   •    심한 경우 호흡 근육이 약해지면서 호흡 장애가 발생할 수도 있음(매우 드문 경우).

샤르코-마리-투스병의 증상은 어린 시절이나 청소년기에 시작되는 경우가 많지만, 성인이 된 후 발병하는 사례도 있습니다. 조기에 진단하고 치료하면 증상의 악화를 늦추는 것이 가능합니다.

 

 

샤르코-마리-투스병의 원인과 위험 요인

샤르코-마리-투스병은 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 질환으로, 신경 세포의 기능을 담당하는 유전자에 이상이 생기면서 신경이 점점 손상되는 것이 원인입니다.

1. 유전적 요인

•    CMT는 대부분 유전적으로 부모로부터 유전자 돌연변이를 물려받아 발생합니다.
•    가장 흔한 유형은 CMT1과 CMT2로, 각각 말초 신경의 수초(Myelin)와 축삭(Axon)에 영향을 미침.
•    우성 유전(부모 중 한 명이 유전자를 갖고 있으면 자녀에게 전달 가능)이 일반적이지만, 열성 유전이나 X염색체 연관 유전도 존재함.

2. 신경 세포 손상 기전

•    CMT1(말초 신경 수초 이상): 신경을 감싸고 있는 보호막(수초)이 손상되면서 신경 신호 전달이 느려짐.
•    CMT2(신경 축삭 이상): 신경 자체가 점점 퇴행하면서 신호 전달이 약해지고, 근육이 위축됨.

3. 환경적 요인 및 악화 요인

•    특정한 유전자를 가지고 있어도 환경적 요인(부상, 과도한 신경 사용, 영양 불균형 등)에 따라 증상이 악화될 수 있음.
•    당뇨병, 영양 부족, 알코올 중독 등은 신경 손상을 더욱 빠르게 진행시킬 수 있음.

샤르코-마리-투스병은 유전적 요인에 의해 발생하지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 증상을 완화할 수 있습니다.

 

 

샤르코-마리-투스병의 치료 및 관리 방법

현재까지 샤르코-마리-투스병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 재활 치료, 약물 치료, 보조기 사용, 수술 등의 방법을 통해 증상을 관리할 수 있습니다.

1. 물리치료 및 재활 치료

•    근육 위축을 예방하고 신체 기능을 유지하기 위해 물리치료(근력 운동, 스트레칭, 균형 훈련)를 지속적으로 진행해야 함.
•    수영, 요가, 가벼운 걷기 운동은 신경을 손상시키지 않으면서도 근력을 유지하는 데 도움이 될 수 있음.

2. 보조기 및 보행 보조 장치 사용

•    발목이 약한 경우 발목 보조기(AFO)를 착용하면 보행 능력을 향상할 수 있음.
•    보행이 어려운 경우 보행 보조기구(워커) 등을 사용할 수 있음.

3. 약물 치료

•    신경통이 심한 경우 신경 손상 완화제 등을 사용할 수 있음.
•    근육 경련이 심할 경우 근육 이완제를 처방받을 수 있음.

4. 수술적 치료(필요시)

•    심한 족부 변형(발 기형, 발가락 변형 등)이 있는 경우 교정 수술이 필요할 수 있음.
•    척추 측만증이 심한 경우 척추 교정 수술을 고려할 수도 있음.

샤르코-마리-투스병은 진행 속도가 느리므로, 조기 진단 후 적절한 재활 치료를 병행하면 신체 기능을 오랫동안 유지할 수 있습니다.