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1. 폐 관련 희귀 질환이란?
폐는 산소를 공급하고 이산화탄소를 배출하는 중요한 기관입니다. 하지만 일부 희귀 질환은 폐의 기능을 저하시켜 심각한 호흡기 문제를 유발할 수 있습니다. 폐 관련 희귀 질환은 일반적으로 조기 발견이 어렵고, 진행 속도가 빠르며 치료법도 제한적입니다.
이번 글에서는 폐고혈압(Pulmonary Hypertension, PH)과 랑게르한스 세포 조직구증(Langerhans Cell Histiocytosis, LCH)이라는 두 가지 희귀 폐 질환에 대해 자세히 알아보겠습니다. 두 질환 모두 초기 증상이 모호하고 다른 호흡기 질환과 혼동될 수 있어, 정확한 진단과 적극적인 치료가 필수적입니다.
2. 폐고혈압 - 심장에서 폐로 가는 혈압이 상승하는 질환
폐고혈압(Pulmonary Hypertension, PH)은 폐동맥의 혈압이 비정상적으로 높아지는 희귀 질환입니다. 폐동맥이 좁아지거나 탄력을 잃으면 심장이 폐로 혈액을 보내는 데 어려움을 겪으며, 결과적으로 우심실이 비대해지고 심부전으로 이어질 수 있습니다.
폐고혈압의 주요 원인:
- 유전적 돌연변이 (BMPR2 유전자 이상)
- 자가면역 질환 (루푸스, 경피증 등)
- 만성 폐 질환 (COPD, 폐섬유증)
- 혈전(폐색전증)으로 인한 폐혈관 손상
- 특정 약물 복용 (식욕억제제, 암 치료제 등)
폐고혈압의 주요 증상:
- 쉽게 숨이 차는 증상 (특히 계단 오르기나 운동 시)
- 피로감 및 무력감
- 가슴 통증 및 두근거림
- 손가락과 입술이 푸르게 변하는 청색증
- 심한 경우 실신 및 호흡 곤란
폐고혈압은 조기 진단이 어렵고, 발견될 때 이미 진행된 경우가 많습니다. 진단을 위해 심초음파, 폐 기능 검사, 폐동맥 도플러 초음파 등을 활용하며, 확진을 위해 심장도관술이 필요할 수 있습니다.
3. 랑게르한스 세포 조직구증 - 희귀한 폐 조직 질환
랑게르한스 세포 조직구증(Langerhans Cell Histiocytosis, LCH)은 랑게르한스 세포라는 면역 세포가 비정상적으로 증식하면서 폐 조직을 손상하는 희귀 질환입니다. 주로 흡연자에게 발생하는 경향이 있지만, 비흡연자에서도 보고된 사례가 있습니다.
랑게르한스 세포 조직구증의 주요 원인:
- 유전적 돌연변이 (BRAF V600E 유전자 변이 관련성 연구 중)
- 흡연 (발병 위험을 크게 증가시킴)
- 면역계 이상 (비정상적인 면역 반응으로 조직 손상 유발)
랑게르한스 세포 조직구증의 주요 증상:
- 만성 기침
- 운동 시 호흡곤란
- 가슴 통증
- 폐결절(CT 촬영 시 폐에 작은 혹이 다수 발견됨)
- 심한 경우 폐 기능 저하 및 호흡부전
진단을 위해 흉부 CT 스캔, 기관지 내시경, 폐 조직 생검 등을 시행하며, 경우에 따라 PET-CT를 활용하여 전신 조직의 침범 여부를 확인할 수도 있습니다.
4. 폐고혈압 & 랑게르한스 세포 조직구증의 치료법과 관리 방법
현재 두 질환 모두 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상 완화와 질병 진행을 늦추는 다양한 치료 방법이 있습니다.
① 폐고혈압 치료법:
- 혈관 확장제 (예: 실데나필, 보센탄)
- 이뇨제 (폐부종 예방 및 심장 부담 감소)
- 산소 치료 (산소 공급을 통해 호흡 부담 완화)
- 폐이식 (말기 폐고혈압 환자의 경우 고려됨)
② 랑게르한스 세포 조직구증 치료법:
- 흡연자라면 반드시 금연
- 스테로이드 치료 (염증 억제)
- 면역억제제 또는 항암제 사용 (중증 환자의 경우)
- 폐이식 (말기 폐 섬유화 진행 시 고려)
③ 생활 관리 방법:
- 흡연 및 간접흡연 피하기
- 규칙적인 운동 (과도한 운동은 피해야 함)
- 염분 섭취 줄이기 (폐고혈압 환자의 경우 중요)
- 정기적인 폐 기능 검사 및 건강 모니터링
📌 요약
폐고혈압과 랑게르한스 세포 조직구증은 희귀한 폐 질환으로, 호흡곤란과 폐 기능 저하를 유발할 수 있습니다. 주요 증상, 원인, 치료법, 생활 관리 방법을 알아보고 폐 건강을 지키는 방법을 확인하세요.