파브리병(Fabry Disease) - 유전성 대사 질환,원인,증상,치료법과 관리

1. 파브리병(Fabry Disease)이란? 희귀한 유전성 대사 질환

파브리병(Fabry Disease)은 리소좀 축적 질환(LSD, Lysosomal Storage Disorder)의 한 종류로, 특정 효소 결핍으로 인해 체내 대사 기능이 원활하게 이루어지지 않는 희귀 질환입니다. 이 질환은 **알파-갈락토시다 아제 A(α-GAL A) 효소 결핍**으로 인해 세포 내 특정 물질(글로보트리아 오실 세라마이드, Gb3)이 축적되면서 다양한 장기와 조직에 손상을 일으킵니다.

파브리병은 **X-연관 유전 질환**으로, 주로 남성에게서 심각한 증상을 보이며 여성은 보인자로서 경미한 증상을 나타낼 수 있습니다. 하지만 최근 연구에 따르면 일부 여성 보인자도 중증 증상을 경험하는 경우가 있습니다. 이 병은 신경계, 심혈관계, 피부, 신장 등 여러 기관에 영향을 미치며, 치료하지 않을 경우 평균 수명이 단축될 수 있습니다.

파브리병은 유전적 원인에 의해 발생하지만, 환자마다 증상의 정도와 발병 시기가 다를 수 있습니다. **소아기부터 증상이 나타나는 조기 발병형(클래식형)과 성인기에 발병하는 후기 발병형(비전형형)**으로 나뉘며, 조기 발병형은 더욱 심각한 경과를 보입니다.

2. 파브리병(Fabry Disease)의 원인과 유전적 특징

파브리병은 **GLA 유전자**의 돌연변이에 의해 발생하며, 이는 **X염색체**에 위치해 있습니다. 이 유전자는 **알파-갈락토시다아제 A(α-GAL A) 효소**를 생산하는 역할을 합니다. 정상적인 대사 과정에서는 이 효소가 특정 지질을 분해하여 체내에서 원활하게 제거하도록 돕습니다. 하지만 돌연변이로 인해 효소의 활성이 저하되거나 완전히 결핍되면, 글로보트리아 오실 세라마이드(Gb3)가 세포 내 리소좀에 축적되어 다양한 조직을 손상시킵니다.

파브리병은 **유전 방식이 X-연관 우성 유전(X-linked dominant inheritance)**이기 때문에, 남성과 여성에서 유전 패턴이 다르게 나타납니다.

• 남성: X염색체를 하나만 가지므로 돌연변이가 있으면 100% 발병
• 여성: X염색체를 두 개 가지므로 정상 유전자가 영향을 줄 수도 있지만, 일부 여성도 중증 증상을 경험

최근 연구에서는 파브리병이 단순한 대사 질환을 넘어 **만성 염증과 산화 스트레스를 유발**하여 심장과 신장 질환의 위험을 높인다는 점이 밝혀졌습니다. 따라서 조기 진단과 적극적인 치료가 중요합니다.

3. 파브리병(Fabry Disease)의 주요 증상과 진행 과정

파브리병은 전신적인 영향을 미치는 질환이므로, 다양한 기관에서 증상이 나타납니다. 증상은 환자의 연령과 질환의 진행 정도에 따라 달라질 수 있습니다.

① 신경계 증상

• 신경병증성 통증(손발의 화끈거림 및 극심한 통증)
• 땀이 나지 않는 무한증(Anhidrosis)
• 온도 변화에 대한 민감성 증가
• 이명(귀 울림) 및 청각 손실

② 심혈관계 증상

• 심근비대(심장 근육 두꺼워짐) 및 부정맥
• 고혈압 및 심부전
• 심장 판막 이상
• 뇌졸중 위험 증가

③ 신장 및 소화기 증상

• 단백뇨(소변에서 단백질 검출)
• 만성 신부전
• 복통, 설사, 소화불량

④ 피부 및 기타 증상

• 혈관각화종(Angiokeratoma) - 피부에 붉은 반점이 생기는 특징적 증상
• 피로 및 만성 피곤함
• 눈의 각막 혼탁(Corneal Opacity)

파브리병은 진행성이 강한 질환으로, 조기에 발견하지 않으면 신장 기능 저하, 심장병, 뇌졸중 등으로 인해 기대 수명이 단축될 수 있습니다. 따라서 **초기 증상을 인지하고 빠른 진단을 받는 것이 매우 중요**합니다.

4. 파브리병(Fabry Disease)의 치료법과 관리 방법

현재 파브리병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 여러 가지 치료법을 통해 질환의 진행을 늦추고 증상을 완화할 수 있습니다.

① 효소대체요법(ERT, Enzyme Replacement Therapy)

• 정맥 주사를 통해 결핍된 알파-갈락토시다 아제 A 효소를 보충
• 신장 기능 보호 및 통증 완화 효과
• 정기적인 치료가 필요

② 경구용 샤페론 치료제

• 유전적 돌연변이에 의해 변형된 효소를 안정화하여 기능 유지
• 경구 복용 가능

③ 증상 완화 치료

• 신경병증성 통증 조절(항경련제, 신경안정제)
• 심장질환 관리(베타 차단제, 항부정맥제)
• 신장 보호(단백뇨 감소 치료제)

④ 생활습관 관리

• 저염식, 단백질 조절식 등 신장 보호를 위한 식단 유지
• 규칙적인 운동 및 스트레스 관리
• 정기적인 건강검진으로 신장 및 심장 기능 모니터링