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목차
1. 눈 관련 희귀 질환, 얼마나 알고 계신가요?
눈 건강은 삶의 질에 큰 영향을 미치는 중요한 요소입니다. 하지만 많은 사람들이 시력 저하나 안과 질환에 대해 충분한 정보를 알지 못한 채 생활합니다. 특히 희귀한 유전성 안과 질환은 조기 발견이 어렵고, 적절한 치료법이 부족해 일상생활에 큰 영향을 줄 수 있습니다.
이번 글에서는 대표적인 유전성 희귀 안과 질환인 스타가르트병(Stargardt Disease)과 레버 시신경 위축증(Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON)에 대해 자세히 알아보겠습니다. 두 질환 모두 유전적 요인에 의해 발생하며, 시력 저하를 유발하지만 그 기전과 증상, 진행 과정에는 차이가 있습니다.
조기에 질환을 인지하고, 생활 습관을 조절하며, 최신 치료법에 대한 정보를 얻는 것이 시력 보호에 큰 도움이 될 수 있습니다. 스타가르트병과 레버 시신경 위축증의 원인, 증상, 진단 방법, 치료법에 대해 자세히 살펴보겠습니다.
2. 스타가르트병(Stargardt Disease) - 유전성 황반변성
스타가르트병은 유전성 황반변성(Macular Dystrophy)의 일종으로, 망막 중심부에 위치한 황반이 손상되면서 시력 저하가 발생하는 질환입니다. 주로 ABCA4 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 망막 세포 내 독성 물질(리포푸신, lipofuscin)이 축적되면서 시세포가 점차 손상됩니다.
스타가르트병은 소아기~청소년기에 주로 발병하며, 초기에는 중심 시력이 저하되지만 주변 시력(주변부 시야)은 유지되는 특징이 있습니다. 하지만 질환이 진행될수록 시력이 급격히 악화될 수 있습니다.
주요 증상:
- 중심 시력 저하 (책 읽기, TV 시청 어려움)
- 야맹증 (어두운 곳에서 시야 확보 어려움)
- 색상 인식 장애 (색 대비 구별 어려움)
- 빛에 대한 민감성 증가 (눈부심 증상)
스타가르트병의 진단은 망막 검사, 형광안저혈관조영술(FA), OCT(빛간섭단층촬영) 등을 통해 이루어집니다. 현재까지 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 진행을 늦추기 위한 관리 방법이 연구되고 있습니다.
생활 속 관리 방법:
- 자외선 차단 선글라스 착용 (UV 손상 방지)
- 비타민 A 과다 섭취 금지 (망막 독성 유발 가능성)
- 항산화 식단 유지 (비타민 C, E, 루테인, 제아잔틴 포함)
3. 레버 시신경 위축증(LHON) - 미토콘드리아 유전성 질환
레버 시신경 위축증(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON)은 미토콘드리아 DNA 돌연변이에 의해 발생하는 유전성 시신경 질환입니다. 스타가르트병과 달리 남성에게서 더 많이 발병하며, 보통 청소년기~20대 초반에 갑작스러운 시력 상실이 나타나는 것이 특징입니다.
LHON은 미토콘드리아의 기능 이상으로 인해 시신경이 점점 손상되며, 특히 중심 시야 손실이 심하게 나타납니다. 환자는 주변부 시력을 유지하지만 중심부가 보이지 않아 일상생활에 큰 불편을 겪게 됩니다.
주요 증상:
- 갑작스러운 중심 시력 상실 (한쪽 눈에서 시작, 수개월 내 반대쪽 눈도 영향받음)
- 색상 인식 장애 (빨간색과 초록색 구별 어려움)
- 눈의 통증 및 피로감
- 조명에 대한 민감도 증가
LHON의 진단은 안저 검사, 유전자 검사, 시야 검사 등을 통해 이루어지며, 유전자 돌연변이 확인이 가장 중요한 진단 기준이 됩니다.
LHON 환자의 생활 관리:
- 흡연 및 과도한 음주 금지 (미토콘드리아 기능 저하 방지)
- 비타민 B 복합제, 항산화제 섭취
- 시각 보조 기기 활용 (확대경, 음성 변환 소프트웨어 등)
4. 눈 건강을 위한 최신 치료법과 연구 동향
현재까지 스타가르트병과 LHON을 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 최신 의학 기술을 활용한 연구가 활발히 진행 중입니다.
① 유전자 치료
- 스타가르트병: ABCA4 유전자를 타깃으로 하는 유전자 요법 연구 중
- LHON: 미토콘드리아 DNA 수정 연구 진행 (GS010 유전자 치료제 임상 연구)
② 줄기세포 치료
- 망막 세포를 재생하는 줄기세포 연구
- LHON 환자를 대상으로 한 임상 시험 진행
③ 항산화제 및 미토콘드리아 보호제
- LHON 환자를 위한 이데베논(Idbenone) 치료제 승인
- 망막 보호를 위한 항산화 성분 연구
눈 건강을 유지하기 위해서는 조기 진단과 적절한 관리가 필수적이며, 현재 진행 중인 치료법 개발에 대한 지속적인 관심이 필요합니다.